Người phụ nữ 30.000 năm tuổi trong hang ở dãy Pyrénées mang DNA từ Trung Âu

Một mảnh xương nằm trong một viện nghiên cứu ở Paris suốt nhiều thập kỷ đã cho ra bộ gen cổ nhất của người hiện đại từng được thu thập ở tây nam châu Âu. Nó thuộc về một người phụ nữ sống quanh hang Isturitz, ở xứ Basque thuộc Pháp, nơi tận cùng phía tây của dãy Pyrénées, và phần lớn DNA của bà trùng khớp với những người Tây Âu khác cùng thời. Một phần nhỏ thì không. Phần đó chỉ về những nhóm săn bắt hái lượm gắn với vùng đất nay là Cộng hòa Séc, cách đó chừng một nghìn năm trăm cây số về phía đông.

Mảnh tổ tiên phương đông ấy quan trọng vì bức tranh quen thuộc về châu Âu thời kỳ băng hà vẫn coi phía tây và phía đông là tách biệt về di truyền. Các bộ gen trước đây gợi ý hai dòng dõi hầu như không pha trộn suốt hàng nghìn năm, dù công cụ đá, cách chôn cất và các tượng nhỏ chạm khắc của họ trông giống nhau từ Iberia đến các đồng bằng nước Nga. Người phụ nữ ở Isturitz mang lại bằng chứng di truyền đầu tiên từ vùng cực tây nam cho thấy gen đã vượt qua ranh giới ấy.

Nghiên cứu do Pere Gelabert và Ron Pinhasi thuộc Đại học Vienna dẫn dắt, cùng các cộng sự từ Tây Ban Nha, Pháp, Ý và phòng thí nghiệm của David Reich tại Harvard, được công bố trên tạp chí Science Advances. Công trình bổ sung ba bộ gen mới thuộc văn hóa Gravette, nền văn hóa săn bắt hái lượm lan rộng khắp châu Âu trong khoảng từ 34.000 đến 25.000 năm trước, cùng với DNA người được tách trực tiếp từ trầm tích hang động thuộc giai đoạn lạnh nhất của kỷ băng hà cuối cùng.

“Kết quả của chúng tôi cho thấy các quần thể ở phía đông và phía tây châu Âu không bị cô lập về mặt di truyền như người ta vẫn nghĩ trước đây,” Gelabert cho biết trong một thông cáo phát hành cùng bài báo.

Mẩu xương trong kho bảo tàng đã trở thành một bộ gen

Mẩu xương Isturitz được đào lên trong các cuộc khai quật vào thập niên 1950 và được lưu giữ tại Institut de Paléontologie Humaine ở Paris. Pinhasi lấy mẫu từ xương này vào năm 2013, và Đại học Oxford đã định tuổi trực tiếp bằng phương pháp carbon phóng xạ, cho kết quả 26.030 năm, cộng trừ 220 năm, mà nhóm nghiên cứu quy đổi thành khoảng 30.000 năm lịch trước đây. DNA được xử lý chung tại Vienna và tại Trường Y Harvard.

DNA cổ tồn tại dưới dạng những đoạn ngắn, hư hại, chìm lấp giữa DNA vi khuẩn. Để tách riêng phần của con người, nhóm đã dùng một bộ kit bắt giữ nhắm tới hơn một triệu vị trí đã biết, nơi bộ gen người thường khác nhau. Từ tám thư viện được dựng từ hai dịch chiết, họ thu được 454.258 vị trí như vậy, với mức nhiễm bẩn ước tính dưới 5 phần trăm. Điều đó đưa người phụ nữ Isturitz vào nhóm các cá thể Gravette có độ phủ tốt nhất từng được giải trình tự cho đến nay.

Bộ gen chất lượng cao thứ hai đến từ một bào thai. Trong một hang động gần Ostuni, miền nam nước Ý, các nhà khảo cổ từng tìm thấy một người phụ nữ được chôn cất khoảng 27.600 năm trước cùng với hài cốt của một bào thai. Dữ liệu mới, gồm 467.368 vị trí, cho thấy bào thai là một bé trai và là họ hàng bậc một của người phụ nữ, nhiều khả năng là con trai bà, và cha của cậu bé có lẽ đến từ cùng quần thể với mẹ.

Mẫu xương thứ ba, một chiếc răng của một người phụ nữ được tìm thấy năm 2021 tại hang Chufín ở Cantabria, miền bắc Tây Ban Nha, bị phân hủy nặng và mang 5 đến 10 phần trăm nhiễm bẩn hiện đại. Chỉ 19.895 vị trí vượt qua được các bộ lọc, đủ để xác định vị trí di truyền của bà nhưng chưa đủ để nghiên cứu chi tiết. Bà sống cách đây khoảng 26.000 năm.

Mẫu thứ tư hoàn toàn không có xương. Bộ xương người từ cực đại băng hà cuối cùng, khoảng 26.500 đến 19.000 năm trước, cực kỳ hiếm, vì vậy nhóm đã giải trình tự một lớp trầm tích từ hang El Mirón ở Cantabria, có niên đại khoảng 22.000 năm trước. Qua 101 lượt giải trình tự, họ đọc được hơn một tỷ đoạn DNA, tìm thấy 294.109 đoạn người duy nhất và giữ lại 14.737 vị trí có giá trị thông tin sau khi loại bỏ mọi đoạn không mang tổn thương hóa học đặc trưng của phân tử cổ. Lớp đất này nhiều khả năng chứa DNA của vài người, có lẽ nam nhiều hơn nữ.

Hai dòng dõi thời băng hà không hề bị ngăn cách

Các bộ gen thời kỳ này chia thành hai nhóm chính. Cụm Fournol, đặt theo tên một hang động ở tây nam nước Pháp, chiếm ưu thế ở phía tây và bắt nguồn từ một dòng dõi được đại diện bởi một cá thể 35.000 năm tuổi từ hang Goyet ở Bỉ. Cụm Věstonice, đặt theo tên di chỉ nổi tiếng Dolní Věstonice ở Cộng hòa Séc, chiếm ưu thế ở Trung Âu và Ý. Cho đến nay, sự pha trộn rõ ràng nhất được ghi nhận giữa hai nhóm xuất hiện ở những cá thể tại Bỉ sống cách đây 28.000 đến 26.000 năm, ở rìa phía tây vùng phân bố của nhóm phía đông.

Người phụ nữ Isturitz chủ yếu thuộc cụm Fournol. Nhưng các phép kiểm định thống kê cho thấy bà chia sẻ nhiều biến thể di truyền với nhóm Věstonice hơn bất kỳ cá thể nào khác được lấy mẫu từ vùng Pháp-Cantabria trước đỉnh điểm kỷ băng hà, và cây phả hệ phù hợp nhất, được chọn từ hơn 100.000 phương án, mô hình hóa bà như một quần thể kiểu Fournol có nhận thêm dòng gen từ những người có quan hệ gần với tổ tiên của nhóm Věstonice. Một cá thể từng được giải trình tự trước đó ở Ormesson, thuộc bồn địa Paris, sống trong khoảng 31.822 đến 29.970 năm trước, cũng mang tín hiệu tương tự.

Một phương pháp định tuổi dựa trên việc các đoạn DNA pha trộn ngắn dần qua các thế hệ xác định thời điểm pha trộn trong khoảng 32.500 đến 31.500 năm trước, vài nghìn năm trước khi người phụ nữ này sống. Khoảng cách theo đường chim bay từ Isturitz đến Dolní Věstonice là khoảng 1.500 kilômét, xấp xỉ quãng đường từ London đến Rome, xuyên qua một lục địa thời băng hà.

Các tác giả gắn kết quả này với chính hang động. Isturitz lưu giữ một trong những bộ sưu tập nghệ thuật di động thời băng hà phong phú nhất miền nam châu Âu và từ lâu được xem là một địa điểm tụ hội, nơi các nhóm gặp nhau để săn bắt tập thể, trao đổi và tìm bạn đời. Hang nằm trên lối đi chính giữa lục địa châu Âu và bán đảo Iberia. Bộ gen củng cố ý tưởng rằng giao lộ này không chỉ trộn lẫn đồ vật mà cả con người.

Các bộ gen mới còn bổ sung những chi tiết về từng cá nhân. Dự đoán đặc điểm di truyền cho thấy tất cả họ đều có da sẫm, tóc sẫm và mắt nâu. Người phụ nữ Isturitz và bé trai Ostuni mang tương đối ít đoạn DNA được thừa hưởng giống hệt nhau từ cả cha lẫn mẹ, dấu hiệu cho thấy cha mẹ họ không phải họ hàng gần, và quy mô quần thể hiệu dụng của các cộng đồng mà họ xuất thân được ước tính là 235 và 160 người, cao hơn mọi cá thể Gravette nào khác từng được lấy mẫu.

Một quần thể phía tây trụ vững qua đợt băng giá lớn

Làn sóng từ phía đông không thay thế ai cả. Người phụ nữ Chufín, người phụ nữ Isturitz và trầm tích El Mirón đều thuộc cùng một dòng dõi phía tây, cho thấy vùng tây nam đã duy trì tính liên tục di truyền từ khoảng 30.000 đến 20.000 năm trước. Điều này mâu thuẫn với một cuộc thay thế dân cư vào khoảng 28.000 năm trước mà các nhà nghiên cứu trước đây suy ra từ hình dạng răng.

Kết quả từ trầm tích nối dài dòng dõi này qua giai đoạn khắc nghiệt nhất của kỷ băng hà, khi vùng tây nam đóng vai trò nơi trú ẩn. Cho đến nay, chỉ có ba mẫu di truyền đại diện cho văn hóa Solutré thời kỳ đó, trong đó hai mẫu có chất lượng rất kém. Lớp đất El Mirón bổ sung điểm dữ liệu thứ tư mà không cần một mẩu xương người nào.

Người phụ nữ Chufín mang một dòng dõi mẹ (nhóm đơn bội ty thể) gọi là U8, cùng dòng lớn được tìm thấy ở một cá thể sơ kỳ từ hang Bacho Kiro ở Bulgaria. Một phân nhóm của nó, U8a, ngày nay hiếm ở châu Âu nhưng tương đối phổ biến ở người Basque hiện đại. Bài báo ghi nhận sự trùng khớp này nhưng không khẳng định có quan hệ hậu duệ trực tiếp.

Những điều nghiên cứu chưa giải quyết được

Các tác giả đưa ra hai cách giải thích cho tín hiệu phía đông. Thứ nhất là sự tiếp xúc thực sự trong thời kỳ Gravette: con người, hoặc hậu duệ của họ, di chuyển về phía tây và sinh con với các nhóm bản địa. Thứ hai là một thành phần tổ tiên cổ hơn, có trước dòng Goyet và đã hiện diện trong một số quần thể phía tây. Do chưa có bộ gen nào từ văn hóa Aurignac sớm hơn ở vùng tây nam, kịch bản thứ hai chưa thể bị loại trừ.

Nhóm nghiêng về một đợt tiếp xúc duy nhất vì hai lý do: tín hiệu này vắng mặt trong các mẫu Aurignac sớm hơn từ Bỉ, và biến mất ở mọi cá thể tây nam được lấy mẫu sau mốc 30.000 năm trước. Tuy vậy, bản thân niên đại giả định rằng chỉ một sự kiện, chứ không phải nhiều sự kiện, đã tạo ra sự pha trộn, và ước tính cho Ormesson không đạt ý nghĩa thống kê.

Cỡ mẫu còn nhỏ. Ba cá thể mới và một lớp trầm tích được bổ sung vào khoảng 25 cá thể Gravette có dữ liệu toàn bộ gen, một hồ sơ quần thể trải dài gần 10.000 năm. Một trong các phép kiểm định so sánh người phụ nữ với các nhóm săn bắt hái lượm phía đông không có ý nghĩa thống kê, và dữ liệu không thể chỉ ra một nhóm phía đông cụ thể làm nguồn gốc. DNA trầm tích cũng có những vấn đề riêng: nó trộn lẫn vật liệu từ nhiều người và khó gắn với một thời điểm chính xác trong quá trình bồi lắng.

Bộ gen của bà cũng không cho biết gì về những chuyến đi của chính bà. Dòng tổ tiên phía đông đến Isturitz qua tổ tiên của bà, nhiều thế hệ trước khi bà ra đời.

Những câu hỏi thường gặp về DNA thời băng hà ở châu Âu

Bộ gen người cổ nhất ở tây nam châu Âu là của ai?

Bộ gen của người phụ nữ Isturitz, từ một mẩu xương có niên đại khoảng 30.000 năm trước ở xứ Basque thuộc Pháp, hiện là bộ dữ liệu toàn bộ gen cổ nhất của một người hiện đại ở tây nam châu Âu. Nó bao phủ 454.258 vị trí có giá trị thông tin, thuộc hàng nhiều nhất trong số các cá thể cùng thời kỳ.

Văn hóa Gravette là gì?

Gravette là một nền văn hóa săn bắt hái lượm lan rộng khắp châu Âu trong khoảng từ 34.000 đến 25.000 năm trước. Nền văn hóa này nổi tiếng với các tượng phụ nữ chạm khắc, những ngôi mộ chôn cất công phu và phong cách chế tác công cụ chung từ bờ Đại Tây Dương đến các đồng bằng nước Nga. Về mặt di truyền, cư dân của nó chia thành một nhóm phía tây và một nhóm Trung Âu.

Có thể lấy DNA người từ đất trong hang động không?

Có. Trầm tích có thể lưu giữ dấu vết DNA do người và động vật để lại. Tại hang El Mirón ở Tây Ban Nha, nhóm nghiên cứu đã đọc hơn một tỷ đoạn DNA từ một lớp duy nhất có tuổi khoảng 22.000 năm và thu được 14.737 vị trí người có giá trị thông tin, đủ để xác định quần thể từng sống ở đó.

Người thời băng hà ở đông và tây châu Âu có quan hệ họ hàng không?

Họ có chung tổ tiên xa xưa, và nghiên cứu này cho thấy các nhánh của họ về sau còn gặp lại nhau. Bộ gen của người phụ nữ Isturitz mang một dòng gen liên quan đến các nhóm Trung Âu, theo ước tính của nhóm nghiên cứu đã đến trong khoảng 32.500 đến 31.500 năm trước.

Bước tiếp theo nhắm vào những lớp cổ nhất của Isturitz

Nhóm nghiên cứu giờ muốn giải trình tự trầm tích từ những lớp Aurignac cổ nhất của chính hang Isturitz, đặc biệt là tầng C4 của Salle Saint-Martin, để tìm hiểu xem dòng tổ tiên phía đông đến cùng văn hóa Gravette hay đã có mặt ở đó từ trước. Bài báo được tiếp nhận ngày 31 tháng 3 năm 2026, được chấp nhận ngày 9 tháng 9 và công bố trên Science Advances ngày 23 tháng 10 năm 2026.

Tài liệu tham khảo: Gelabert et al., “Early Gravettian genomic data from Western Europe reveal population movements before the LGM,” Science Advances, 2026. DOI: 10.1126/sciadv.aeh6128

Thẻ: khảo cổ học, kỷ băng hà, ADN cổ đại, El Mirón, Isturitz, University of Vienna