Một tổ tiên thứ ba ẩn trong ADN người Nhật, phá vỡ câu chuyện hai nguồn gốc

Người Nhật không bắt nguồn từ hai nhóm tổ tiên như sách giáo khoa vẫn nói, mà từ ba. Một nghiên cứu đọc toàn bộ hệ gen của 3.256 người khắp cả nước đã tìm ra một dòng thứ ba riêng biệt, mạnh nhất ở vùng đông bắc, vốn bị các mô hình trước gộp mất. Phát hiện viết lại câu chuyện nguồn gốc của một dân tộc và nối những sợi của cuộc pha trộn cổ xưa ấy với các bệnh người ta mang trong mình hôm nay.

Bức tranh cũ gọn gàng. Nó cho rằng người Nhật hiện đại có gốc từ người Jomon, những người săn bắt hái lượm sống trên các đảo hàng nghìn năm, và từ những đoàn di cư về sau từ Đông Á lục địa mang theo nghề trồng lúa. Hai nguồn, vẽ rõ ràng.

Hệ gen không vừa hai ô. Tín hiệu Jomon vẫn còn đó và mạnh nhất ở Okinawa, nơi chiếm khoảng một phần ba nguồn gốc địa phương. Tín hiệu lục địa áp đảo ở miền tây Nhật Bản và có liên hệ rõ với các nhóm dân Hán Trung Quốc. Nhưng một thành phần thứ ba đứng tách ra ở đông bắc, nơi người Emishi xưa từng sống, và không quy về được nhóm nào trong hai nhóm kia.

Đọc trọn hệ gen thay vì các dấu hiệu rời rạc đã tạo nên khác biệt. Nhóm nghiên cứu giải trình tự từng chữ cái của 3.256 hệ gen lấy từ một ngân hàng sinh học y tế quốc gia và dựng chúng thành một cơ sở dữ liệu nhằm vẽ bản đồ cả nguồn gốc lẫn sức khỏe. Ở độ phân giải ấy, sợi thứ ba thôi giống nhiễu và bắt đầu trông như một dân số riêng.

Quá khứ xa xôi hóa ra cũng mang tính y khoa. Phân tích đánh dấu 44 đoạn ADN cổ thừa hưởng từ người Neanderthal và Denisova. Một đoạn nguồn gốc Denisova gần gen NKX6-1 gắn với bệnh tiểu đường tuýp 2 và thậm chí có thể định hình cách bệnh nhân đáp ứng với thuốc semaglutide, trong khi mười một đoạn nguồn gốc Neanderthal đi cùng bệnh mạch vành, ung thư tuyến tiền liệt và viêm khớp dạng thấp.

Việc chia ba là một suy luận thống kê chắc chắn, không phải gia phả. Tỉ lệ nguồn gốc được dựng lại từ các khuôn mẫu trải trên nhiều hệ gen, và sợi đông bắc được mô tả là có họ với người Emishi chứ chưa phải bằng chứng đó chính là người Emishi. Mẫu lại lấy từ một ngân hàng sinh học y tế, vốn nghiêng về những ai ghi danh vào đó, nên cán cân chính xác giữa ba nguồn nên đọc như ước tính tốt nhất chứ không phải con số cuối cùng.

Công trình do Chikashi Terao ở Trung tâm Khoa học Y học Tích hợp của RIKEN dẫn dắt, đăng trên Science Advances năm 2024 và được chú ý trở lại trong tháng này khi cơ sở dữ liệu hệ gen phía sau nó, gọi là JEWEL, mở rộng. Cách tiếp cận ấy nay đang hướng sang những dân số khác lâu nay được mô tả theo hai phần, với kỳ vọng nhiều câu chuyện gọn gàng đó hóa ra có một sợi thứ ba chạy xuyên qua.